• 钢框架结构非线性地震动力分析 不要轻易放弃。学习成长的路上,我们长路漫漫,只因学无止境。


    相关眼科学论文 三氟拉嗪对体外培养人晶体上皮细胞增殖 准分子激光原位角膜磨镶术治疗近视的近 220例角膜移植的流行病学分析 术后双眼视机能的研究 人角膜上皮细胞C44表达的研究 并发性白内障术中前房注射曲安奈德的研 B对大鼠视神经损伤后C的保护及轴 包头市小学生近视现况调查及影响因素研 自然条件下大瞳孔青年人视觉质量的研究 特发性脱髓鞘性视神经炎 两种小切口白内障摘除手术的临床疗效研 重组人促红细胞生成素对大鼠视神经不完 氰基丙烯酸酯在小梁切除术的实验及临床 延边地区中老年干眼患者临床分析 急性视网膜坏死综合征的临床研究 生物信息学筛选的合成小肽抑制V诱导 【中文摘要】目的:对8例先天性睑裂狭窄综合征(B)患者(两个家系中4例,散发患者4例)X2基因序列进行检测,以明确突变位点及突变类型,预测突变引起的基因表达变化,提高疾病的诊断准确率并为基因治疗的实施打下坚实的基础。方法:采集B患者及家属外周静脉血5m,提取血基因组N,共设计3对C引物,应用聚合酶链反应(C)和N测序技术对X2基因编码区域进行突变检测。结果:两个家系中4例患者均检测到c.672_70130重复突变,散发患者中除一例未检测到X2基因突变外,其他三例患者分别检测到c.655C>无义突变,c.370>错义突变和c.858_87417重复突变,家系中未患病者及散发病例的直系亲属中均未检测到相应突变。结论:首次在散发B患者中发现X2基因c.370>错义突变和c.858_87417重复突变,扩展了X2基因突变谱,在两个家系中均发现c.672_70130重复突变,再次证明这一位点为B患者X2基因突变热点。未检测到X2基因突变的B患者可能与染色体畸变有关,有必要进行染色体分析。 【简要目录】:快速索取本篇简要目录>>>【我要投稿】 【全文提供】:快速索取本篇论文全文>>>【论文辅导】 本文出自:://.nn.n/nx/83174.m 本文: 基因研究患者突变X2检测B重复散 上一篇:眶内侧壁截骨内移结合眶外侧壁m填充治疗眶距增宽症的临床研下一篇:年龄相关性黄斑变性与C基因突变相关性的研究

    上一篇:没有了

    下一篇:四川一出租车顶屏显示“被打劫”警方:系车辆